gene

CONSILIEREA GENETICĂ: ce este şi la ce foloseşte?

Publicat in 16/07/2013

Ce este consilierea genetică?

American Society of Human Genetics (ASHG) a formulat în 1975 prima definiție larg acceptată a consilierii genetice. Aceasta este un proces de comunicare doctor – pacient, ce vizează problemele asociate cu apariția sau cu riscul de apariție a unei tulburări genetice în familie. Prin tulburări genetice se înțelege în primul rând acele tulburări care sunt transmise ereditar (ex. fibroza chistică, unele tipuri de cancer, sindromul Down); există însă o serie de tulburări genetice în cazul cărora nu se realizează transmisia ereditară.

Consilierea genetică nu se identifică nici cu consilierea genetică medicală, nici cu consilierea psihologică clasică, ci reprezintă un domeniu interdisciplinar în care tehnicile de consiliere psihologică pornesc de la chestiuni genetice care sunt integrate în viaţa de zi cu zi a persoanei în cauză (de exemplu modificarea stilului de viață pentru a evita apariția unor tulburări pentru care există un risc genetic crescut, etc.).

Ce face un consilier genetic?

Un consilier genetic te poate ajuta pe tine sau familia ta:

  • Să înțelegi informațiile medicale care te privesc (diagnosticul, evoluția tulburării, tratamentele disponibile);
  • Să înțelegi rolul eredității în diferite tulburări și riscul de transmitere a acestora (întocmind pedigri-ul medical al familiei);
  • Să cunoști alternativele de a face față riscului apariţiei bolii (astfel, un consilier genetic educă clientul şi /sau familia în tot ceea ce înseamnămoștenire genetică, ajută la înțelegerea termenilor specifici geneticii, testări , prevenție, resurse și posibile cercetări );
  • Să te adaptezi cât mai bine la boală și/sau la riscul pentru boală;
  • Să alegi intervențiile adecvate, prin prisma riscului apariţiei bolii, scopurile familiei, standardele etice și religioase.

Cine poate beneficia de pe urma consilierii genetice?

  • Orice persoană care are sau ar putea avea o maladie genetică, are în familie unul sau mai multe cazuri de boli genetice sau are istoric de cancer, diabet, boli cardiovasculare, obezitate, etc., sau care prezintă alți factori de risc de a dezvolta boli genetice.
  • Cuplurile care își doresc o sarcină (sau prezintă infertilitate), femeile care au avut repetate pierderi de sarcină, femeile însărcinate care au orice nelămurire în ceea ce privește interpretarea unor teste specifice sarcinii (ecografii fetale, amniocenteză, biopsie de vilozități coriale, cordocenteză,etc.), femeile însărcinate cu vârsta peste 35 ani, părinții care doresc interpretarea testelor neonatale făcute nou-născutului, femei sau cupluri care au nevoie de consiliere în luarea unor decizii ce țin de întreruperea sau acceptarea unei sarcini care prezintă anumite anomalii, femei sau cupluri care au nevoie de consiliere în vederea pregătirii nașterii unui copil cu probleme medicale.

 

Autor: Molnar Suzana Kristina – Psiholog clinician